మధుమేహం యొక్క ఏకజన్యు రూపాలు: నియోనాటల్ డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ మరియు మెచ్యూరిటీ-ఆన్సెట్ డయాబెటిస్ ఆఫ్ ది యంగ్

 మధుమేహం యొక్క అత్యంత సాధారణ రూపాలైన, టైప్ 1 మరియు టైప్ 2, బహుళజన్యు రూపాలు, అంటే మధుమేహం యొక్క ఈ రూపాలు అభివృద్ధి చెందే అవకాశం బహుళ జన్యువులతో ముడిపడి వుంటుంది. టైప్ 2 మధుమేహం విషయంలో ఊబకాయం వంటి పర్యావరణ కారకాలు కూడా మధుమేహం యొక్క బహుళజన్యు రూపాల అభివృద్ధిలో ఒక పాత్ర పోషిస్తాయి.  మధుమేహం యొక్క బహుళజన్యు రూపాలు తరచుగా కుటుంబాల్లో నడుస్తుంటాయి. ప్రమాద కారకాలు లేదా మధుమేహ లక్షణాలు కలిగి ఉన్న వ్యక్తుల్లో రక్తంలో గ్లూకోజ్ పరీక్ష ద్వారా వైద్యులు మధుమేహం యొక్క బహుళజన్యు రూపాలను నిర్ధారిస్తారు.

జన్యువులు కణం లోపల ప్రోటీన్లను తయారు చేయడానికి సూచనలను అందిస్తుంది. ఒక జన్యువు ఉత్పరివర్తనం కలిగి ఉంటే, ఆ ప్రోటీన్ సరిగా పనిచేయకపోవచ్చు. మధుమేహాన్ని కలిగించే జన్యు ఉత్పరివర్తనలు, ఇన్సులిన్ ను ఉత్పత్తి చేసే శరీరం యొక్క సామర్థ్యంలో లేదా రక్తంలో గ్లూకోజును తగ్గించే ఇన్సులిన్ సామర్థ్యంలో పాత్ర పోషించే  ప్రోటీన్లను ప్రభావితం చేస్తాయి. ప్రజలకు చాలా జన్యువుల యొక్క రెండు కాపీలు ఉంటాయి; ఒక జన్యువు తల్లిదండ్రుల్లో ప్రతి ఒక్కరి ద్వారా సంక్రమిస్తుంది.

మధుమేహం యొక్క ఏకజన్యు రూపాలు

మధుమేహం యొక్క కొన్ని అరుదైన రూపాలు ఏక జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల ద్వారా ఏర్పడతాయి మరియు వాటిని ఏకజన్యు రూపాలు అంటారు. మధుమేహం యొక్క ఏకజన్యు రూపాలు యువకుల్లో మధుమేహం యొక్క అన్ని కేసులలో సుమారు 1 నుంచి 5 శాతం వాటికి కారణమౌతాయి. ఏకజన్యు మధుమేహం యొక్క చాలా సందర్భాలలో, జన్యు  ఉత్పరివర్తన అనువంశికంగా సంక్రమిస్తుంది; మిగిలిన సందర్భాల్లో జన్యు ఉత్పరివర్తన ఆకస్మికంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. శరీరం శక్తి కోసం గ్లూకోజును ఉపయోగించడానికి సహాయం చేసే క్లోమంలో ఉత్పత్తి అయ్యే ఒక ప్రోటీన్ అయిన ఇన్సులిన్ ను ఉత్పత్తి చేసే శరీరం యొక్క సామర్ధ్యాన్ని ఏకజన్యు మధుమేహంలో అత్యధిక ఉత్పరివర్తనలు తగ్గిస్తాయి. నియోనాటల్ డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ (NDM) మరియు మెచ్యూరిటీ-ఆన్సెట్  డయాబెటిస్ ఆఫ్ ది యంగ్ (MODY) అనేవి ఏకజన్యు మధుమేహం యొక్క రెండు ప్రధాన రూపాలు. NDM కంటే MODY మరింత సర్వసాధారణం. NDM మొదట శిశువుల్లో మరియు చిరుప్రాయ శిశువులు సంభవిస్తుంది; MODY సాధారణంగా మొదట పిల్లలు లేక కౌమారదశలోని వారికి సంభవిస్తుంది, కానీ  స్వల్పంగా  ఉండవచ్చు మరియు యుక్తవయసు వరకు కనుగొనబడకపోవచ్చు.

జన్యు పరీక్ష అనేక రకాల ఏకజన్యు మధుమేహ రూపాలను నిర్ధారణ చేయవచ్చు. జన్యు పరీక్ష నిర్వహించకపోతే, ఏకజన్యు మధుమేహం ఉన్నవారు మధుమేహం యొక్క  ఏకజన్యు రూపాలలో ఒక దానిని కలిగి వున్నట్లు కనిపించవచ్చు. హైపర్గ్లైసీమియా మొదట యవ్వనంలో గుర్తించబడినప్పుడు, తరచుగా ఏకజన్యు మధుమేహానికి బదులుగా టైప్ 2 నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. మధుమేహం యొక్క కొన్ని ఏకజన్యు రూపాలను నోటి మధుమేహ మందులతో నయం చేయవచ్చు, అయితే ఇతర రూపాలకు ఇన్సులిన్ ఇంజక్షన్లు అవసరమవుతాయి. సరైన చికిత్స ఎంపిక చేయబడటానికి అనుమతించే సరైన రోగనిర్ధారణ, మంచి గ్లూకోజ్ నియంత్రణకు మరియు దీర్ఘకాలంలో మెరుగైన ఆరోగ్యానికి దారి తీయాలి. వారికి మధుమేహ ప్రమాదం ఉందా అని గుర్తించడానికి ఇతర కుటుంబ సభ్యులను పరీక్షించడం కూడా సూచించబడవచ్చు.

నియోనాటల్ డయాబెటీస్ మెల్లిటస్ అంటే ఏమిటి (NDM)?

NDM అనేది జీవితం యొక్క మొదటి 6 నెలల్లో సంభవించే మధుమేహం యొక్క ఒక ఏకజన్యు రూపం. ఇది 100,000 నుండి 500,000 ప్రత్యక్ష జననాల్లో ఒకసారి మాత్రమే సంభవించే ఒక అరుదైన పరిస్థితి. NDM కలిగిన శిశువులు రక్తంలో గ్లూకోజ్ పెరుగుదలకు దారితీస్తూ, తగినంత ఇన్సులిన్ ను ఉత్పత్తి చేయలేరు. NDM ను మరింత సాధారణమైన టైప్ 1 డయాబెటీస్ తో పొరబడవచ్చు, కానీ టైప్ 1 మధుమేహం సాధారణంగా జీవితం యొక్క మొదటి 6 నెలల తరువాత సంభవిస్తుంది. NDM ఉన్న సగం మందిలో, పరిస్థితి  జీవితాంతం వుంటుంది మరియు అది పర్మినెంట్ నియోనాటల్ డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ (PNDM) అని పిలువబడుతుంది. NDM తో వున్న మిగిలిన వారిలో పరిస్థితి అశాశ్వతమైనది మరియు బాల్య సమయంలో అదృశ్యమవుతుంది కానీ తరువాతి జీవితంలో తిరిగి కనపడవచ్చు; ఈ రకపు NDM ను ట్రాన్సియెంట్ నియోనాటల్ డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ (TNDM) అంటారు. NDM ను కలిగించగల నిర్దిష్ట జన్యువులు గుర్తించబడ్డాయి.

NDM యొక్క లక్షణములలో దాహం, తరచుగా మూత్రవిసర్జన, మరియు నిర్జలీకరణం ఉంటాయి. రక్తం లేదా మూత్రంలో గ్లూకోజ్ యొక్క పెరిగిన స్థాయిలను కనిపెట్టడం ద్వారా NDM ను నిర్ధారించవచ్చును. తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, ఇన్సులిన్ యొక్క లోపము శరీరం ఆమ్లంను అధికంగా ఉత్పత్తి చేయడానికి  కారణం కావచ్చును, దీని ఫలితంగా కిటోయాసిడోసిస్ అని పిలువబడే ఒక సంభావ్య ప్రాణహాని పరిస్థితి కలుగుతుంది. NDM ఉన్న చాలా పిండాలు గర్భంలో బాగా పెరగవు మరియు నవజాత శిశువులు అదే గర్భధారణ వయసు వున్న వాటి కంటే చాలా చిన్నవిగా ఉంటాయి, ఇది “గర్భాశయంలోని పెరుగుదల అడ్డంకులు” అనే ఒక పరిస్థితి. పుట్టిన తరువాత కొందరు శిశువులు బరువు పెరుగుటలో మరియు అదే వయస్సు మరియు లింగానికి చెందిన ఇతర శిశువుల మాదిరిగా అంత వేగంగా పెరగడంలో విఫలమవుతారు. సరియైన చికిత్స పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిని మెరుగుపరుస్తుంది మరియు సాధారణీకరణ చేయవచ్చు.

మెచ్యూరిటీఆన్సెట్  డయాబెటిస్ ఆఫ్ ది యంగ్ (MODY) అంటే ఏమిటి?

MODY  అనేది సాధారణంగా మొదట కౌమారదశ లేదా ప్రారంభ యుక్త వయసులో సంభవించే మధుమేహం యొక్క ఒక ఏకజన్యు రూపం. అయితే,  MODY కొన్నిసార్లు జీవితపు తర్వాతి భాగం వరకు నిర్ధారణ రహితంగా ఉండిపోతుంది. అనేక భిన్న జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఇన్సులిన్ ను ఉత్పత్తి చేసే క్లోమం యొక్క సామర్థ్యాన్ని పరిమితం చేస్తాయి,  ఇవన్నీ MODY ని కలిగిస్తాయి చూపబడ్డాయి. ఈ ప్రక్రియ మధుమేహం లక్షణమైన అధిక రక్తంలో గ్లూకోజ్ స్థాయిలకు దారితీస్తుంది మరియు, కొద్ది కాలానికి, శరీర కణజాలానికి, ముఖ్యంగా కళ్లు, మూత్రపిండాలు, నాడులు మరియు రక్త నాళాలకు  నష్టం కలుగచేయవచ్చు. యునైటెడ్ స్టేట్స్ లో ఉన్న మధుమేహం యొక్క అన్ని కేసులలో సుమారు 1 నుంచి 5 శాతం వాటికి MODY కారణమవుతుంది. MODY కలిగిన జనుల యొక్క కుటుంబ సభ్యులు ఈ పరిస్థితి కొరకు చాలా ఎక్కువ ప్రమాదంతో ఉంటారు.

 

MODY కలిగిన ఒక పేరెంట్ యొక్క ప్రతి బిడ్డకు వ్యాధి సంక్రమించే అవకాశం 50 శాతం ఉంటుంది.

MODY తో వున్న వారు కేవలం తేలికపాటి మధుమేహ లక్షణాలను కలిగివుండవచ్చు లేదా అస్సలు ఏ లక్షణాలను కలిగి ఉండకపోవచ్చు మరియు వారి హైపర్గ్లైసీమియా రొటీన్ రక్త పరీక్షల సమయంలో మాత్రమే కనుగొనబడవచ్చు. MODY ను టైప్ 1 లేదా టైప్ 2 మధుమేహంతో పొరబడవచ్చు. MODY తో ఉన్నవారు సాధారణంగా అధిక బరువు ఉండవు మరియు అధిక రక్తపోటు లేదా అసాధారణ రక్త కొవ్వు స్థాయిలు వంటి ఇతర టైప్ 2 మధుమేహ ప్రమాద కారకాలు కలిగి ఉండరు. టైప్ 2 మధుమేహం మరియు MODY రెండూ కుటుంబాలలో నడువవచ్చు, MODY తో వున్నవారు  సాధారణంగా బహుళ వరుస తరాల్లో మధుమేహం యొక్క కుటుంబ చరిత్రను కలిగివుంటారు అంటే MODY ఒక గ్రాండ్ పేరెంట్, ఒక పేరెంట్, మరియు ఒక బిడ్డలో ఉంది అని అర్థం. ఎల్లప్పుడూ ఇన్సులిన్ అవసరం వుండే టైప్ 1 మధుమేహం ఉన్నవారిలా కాకుండా  MODY ఉన్న వ్యక్తులకు తరచుగా నోటి మధుమేహ మందులతో  చికిత్స చేయవచ్చు. MODY ని కలిగించిన జన్యు ఉత్పరివర్తనను బట్టి చికిత్స మారుతుంది.

జన్యు పరీక్ష మరియు కౌన్సిలింగ్ గురించి నేను ఏమి తెలుసుకోవలసిన అవసరం వుంది?

ఏకజన్యు మధుమేహ టెస్టింగ్ లో DNA విడగొట్టబడిన ఒక రక్త నమూనాను అందించడం వుంటుంది. ఏకజన్యు మధుమేహాన్ని కలిగించే జన్యువులలో మార్పుల కొరకు DNA విశ్లేషించబడుతుంది. అసాధారణ ఫలితాలు ఒక నిర్దిష్ట వ్యక్తిలో మధుమేహానికి బాధ్యత వహించే జన్యువును గుర్తించగలవు లేదా ఎవరికైనా భవిష్యత్తులో మధుమేహం యొక్క ఏకజన్య రూపం వచ్చే అవకాశం ఉందా అని చూపించగలవు. జన్యు పరీక్ష ఏకజన్యు మధుమేహం కలిగిన వ్యక్తులకు సరియైన చికిత్స ఎంచుకోవడంలో కూడా  సహాయపడ గలదు. జనన పూర్వ పరీక్ష పుట్టబోయే పిల్లలలో ఈ పరిస్థితులను నిర్ధారించగలదు.

ఏకజన్యు మధుమేహం యొక్క అనేక రూపాలు ఆధిపత్య ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా వస్తాయి, అనగా తల్లిదండ్రులలో ఒకరు మాత్రమే ప్రభావితమయినప్పుడు పరిస్థితి పిల్లలకు సంక్రమించగలదు. దీనికి విరుద్ధంగా, ఉత్పరివర్తనం ఒక అంతర్గత ఉత్పరివర్తనమయితే, మధుమేహం ఏర్పడడానికి ఒక వ్యాధి జన్యువు తల్లిదండ్రుల ఇద్దరి నుండి అనువంశికంగా పొందబడాలి. ఏకజన్యు మధుమేహం యొక్క  అంతర్గత రూపాల కోసం, వ్యాధిలేని తల్లిదండ్రులు లేదా తోబుట్టువులు వారి పిల్లలుచే వారసత్వంగా తీసుకోబడే అంతర్గత జన్యుపరమైన పరిస్థితులకు వాహకాలా అని పరీక్ష సూచించగలదు.

మీరు లేదా మీ కుటుంబంలో ఒక సభ్యుడు మధుమేహం యొక్క  ఏకజన్యు రూపం కలిగి ఉండవచ్చు అని మీరు అనుమానిస్తే, ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులు – వైద్యులు మరియు జన్యు సంబంధిత సలహాదారులు- ఈ విషయంలో ప్రత్యేకమైన  జ్ఞానం మరియు అనుభవం  కలిగిన వారి నుండి మీరు సహాయం కోరుకోవాలి. వారు జన్యు పరీక్ష సరైనదా అని నిర్ణయించగలరు, నిర్వహించవలసిన జన్యు పరీక్షలను ఎంపిక చేస్తారు, మరియు జన్యుశాస్త్రం యొక్క  ప్రాథమిక సూత్రాలు, జన్యు పరీక్ష ఎంపికలు, మరియు గోప్యత సమస్యలను గురించిన సమాచారాన్ని అందచేస్తారు. వారు పరీక్ష తర్వాత రోగి లేదా పేరెంట్ తో పరీక్ష ఫలితాలను కూడా సమీక్షించగలరు, ఎలా కొనసాగాలి అని సూచిస్తారు, మరియు ఇతర కుటుంబ సభ్యుల కోసం పరీక్ష ఎంపికల గురించి చర్చిస్తారు.

పరిశోధన ద్వారా నమ్మిక

పరిశోధకులు మధుమేహం యొక్క జన్యు కారణాలు మరియు మధుమేహానికి సంబంధించిన జీవక్రియ ప్రక్రియలను చదువుతున్నారు. మధుమేహం యొక్క ఏకజన్యు రూపాల గురించిన ఆవిష్కరణలు టైప్ 1 మరియు టైప్ 2 మధుమేహం యొక్క కారణాలు మరియు వాటి కొరకు చికిత్సల యొక్క శోధనకు దోహద పడవచ్చు.

గుర్తుంచుకోవలసిన పాయింట్లు

  • ఏక జన్యువుల్లోని ఉత్పరివర్తనాలు మధుమేహం యొక్క అరుదైన రూపాలకు కారణమవగలవు.
  • జన్యు పరీక్ష ఏకజన్యు మధుమేహం యొక్క పలు రూపాలను గుర్తించగలదు.
  • ఒక ఫిజీషియన్ జన్యు పరీక్ష సముచితమైనదా అని అంచనా వేస్తాడు.
  • జన్యు పరీక్ష సాయంతో సరైన రోగనిర్ధారణ సరైన చికిత్సకు దారి తీయవచ్చు.
  • ఇటీవల పరిశోధన ఫలితాలు కొన్ని రకాల ఏకజన్యు మధుమేహం కలిగిన వ్యక్తులకు ఇన్సులిన్ ఇంజెక్షన్ల బదులుగా నోటి ద్వారా తీసుకునే మధుమేహ మందులతో  చికిత్స చేయవచ్చు అని చూపించాయి.

తిరిగి షుగర్ వ్యాధి గైడ్కు